Hvad er en desmoid tumor eller aggressiv fibromatose
Det er en godartet (benign) bløddelstumor (sarkom). En desmoid tumor opstår fra en celle kaldet “fibroblastceller” som har spredt sig overdrevent. En fibroblastcelle er en celle som findes i hele vores krop i bindevæv og blødt væv.
De er den strukturelle støtte til vores vitale organer som (f.eks. lunger, lever, blodårer, hjerte, nyrer, hud, tarme mv.) og er også involveret i sår heling. På grund af udbredelsen af bindevæv og blødt væv, så kan en desmoid tumor derfor forekomme de fleste steder på kroppen.
Desmoid tumorer kan klassificeres baseret på placering således:
- Ben og arme (extremiteterne)
- Mavehulen (Intra-abdominal)
- Områder uden for maven (ekstra-abdominal)
- Hoved og nakke
- Bryst og brysthule
En desmoid tumors forløb er uforudsigeligt, og nogle desmoid tumorer vil spontant gå i sig selv (ca. 20%), andre vil være stabile (40-50%) og andre vil vokse i størrelse (30-40%). De kan være lokal invasive og de har en høj forekomst af lokalt tilbagefald. En desmoid tumor spredes ikke til andre dele af kroppen (metastaserer) og desmoid tumorer vokser typisk langsomt men kan i nogle tilfælde vokse hurtigt. De kan blive store i størrelse og de kan blive sammenflettet med omgivende væv og vokse aggressivt ind i omgivende sener, led, muskler og knogler.
For mange er en desmoid tumor ikke livstruende men kan resultere i smerter, markant handicap og forringet livskvalitet. Når det så er sagt, så er deres forløb uforudsigeligt og nogle desmoid tumorer kan blive livstruende, når de presser på vigtige organer såsom tarme, nyrer, lunger, blodårer, nerver osv.
Desmoid tumorer kan forekomme i alle aldre.
Årsager til en desmoid tumor - en dybere beskrivelse
Den præcise årsag til en desmoid tumor er for de fleste ukendt, og dermed er de kaldt “sporadisk” eller tilfældige. Op til 90% af desmoid tumorer opstår sporadisk og har en mutation i et gen kaldet beta-catenin (CTNNB1).
Dette gen indeholder informationen til fremstilling af proteinet ”beta-catenin”. Normalt er beta-catenin i cellens cytoplasma og træder først i kraft, når cellen får signal om at dele sig. En mutation af CTNNB1-genet får beta-catenin til at akkumulere i cellekernen. På grund af denne ophobning begynder cellen at dele sig, og den uhæmmede celledeling er startet.
Hvad betyder det?
Det betyder, at en desmoid tumor består af en multiplikation af celler, som ligner bindevævsceller (fibroblastceller). De bindevævs lignende celler begynder at dele sig uregelmæssigt efter der er opstået en fejl i DNA´et (mutation). Resultatet af denne uhæmmede celledeling er dannelsen af en tumor.
Desværre er det endnu ikke klart, hvordan en mutation opstår i en celle. Man ved dog nu, hvor mutationen er i DNA´et, og hvorfor denne mutation får fibroblastcellerne til at dele sig så uhæmmet. En desmoid tumor er normalt som sagt en enkelt tumor, sjældent findes der flere desmoid tumorer hos en patient dog kan de have meget forskellig form. En desmoid tumor danner ikke metastaser til andre steder i kroppen og betegnes derfor ikke som kræft.
Hos ovenstående er en desmoid tumor ikke arvelig.
Der findes dog en arvelig form for desmoid tumorer. Nemlig desmoid tumorer, som er dannes hos patienter med familiær adenomatøs polypose (FAB), og kaldet Gardners syndrom. Denne tilstand er karakteriseret ved polypper i tarmen.
- Ønsker du råd om yderligere undersøgelser af FAB eller hvorvidt du er disponeret spørg din onkolog omkring dette.
Desmoid tumorer er sjældne
Desmoid tumorer er sjældne, og det antages at på verdensplan diagnosticeres kun 3-4 mennesker ud af en million med en desmoid tumor årligt. Hvor mange med diagnosen desmoid tumor eller aggressiv fibromatose der findes i Danmark er desværre pt. ukendt.
Fordi desmoid tumorer er så sjældne er der risiko for fejldiagnosticering, hvilket kan resultere i uhensigtsmæssig eller forsinket behandling, det er derfor vigtigt, at få stillet diagnosen på et hospital som er specialiseret i bløddelstumorer. Sarkomcentrene findes på Rigshospitalet, Herlev Hospital og på Universitetshospitalet i Århus.
Selvom der ikke findes en specialist i behandling af desmoid tumorer i Danmark endnu, så er en korrekt diagnosticering af en desmoid tumor nøglen til at optimere behandlingen selvom den oftest kan vise sig at være udfordrende.
Desmoid tumorceller kan ikke spredes gennem kroppen via blod eller lymfe.
Tumorceller kan fortsætte med at vokse i det omgivende væv og sprede sig i samme område via denne vej, og den kan vokse i alle retninger.